Rinnavähi risk ADIPOQ geenis

Rinnavähi ennetamine – iseseisev kontroll

ADIPOQ geenis vaatame mitut markerit. Tuleb märkida, et rinnavähiga seostatud on enamasti BRCA1 ja BRCA2 geenid ja neid geene vaatleme teises artikklis eraldi.  Ka ADIPOQ geenis on leitud rinnavähi tekke riski. See tulemus ei määra rinnavähi teket, vaid näitab, et risk rinnavähk saada on veidi suurem kui teiste genotüüpidega inimestel.

Seega on antud juhul väga oluline viia regulaarselt läbi iseseisev rindade kontroll, mis võib olla abiks rinnavähi varajasel tuvastamisel. Õnneks on iseseisva kontrolli protseduur küllalt lihtne ja igaühel on võimalik seda teha kodus peegli ees. Kuigi parim viis rinnavähi avastamiseks on mammograafia, võib see tihti olla kallis või kättesaamatu. Üheks heaks võimaluseks Eestis on rinnavähi sõeluuringud 50- kuni 69-aastastele naistele (1). Iseseisev läbivaatus ei asenda mammograafiat, kuid aitab märgata rindades esinevaid muutusi kiirelt, olles kõigile kättesaadav moodus rindade kontrolliks (2).

ADIPOQ geenis
Kõrgem geneetiline risk

ADIPOQ geenis
Keskmine geneetiline risk

ADIPOQ geenis
Ei ole geneetilist riski

Kõik naised võiksid siiski teostada iseseisvalt ja regulaarselt omale rinnavähi kontrolli. Samal ajal ei räägita peaaegu üldse meeste rinnavähist, kuigi selle esinemine on väga väike on see siiski võimalik  – iga 100 rinnavähi leiu puhul naistel leitakse rinnavähk ühel mehel (3).

Kasutatud kirjandus

1. Rinnavähi sõeluuringud. PERH (2013). Available at: https://www.regionaalhaigla.ee/et/rinnavahi-soeluuringud. (Accessed: 13th October 2018)
2. Singh, M. M., Devi, R., Walia, I. & Kumar, R. Breast self examination for early detection of breast cancer. Indian J Med Sci 53, 120–126 (1999).
3. Inimene.ee Rinnavähist aadressil: https://inimene.ee/haigused-ja-seisundid/list/haigused-ja-seisundid/rinnavahk-886

Meditsiinilise vastutuse välistamine

Artiklis esitatud informatsioon põhineb avaldatud SNP (üksiku nukleotiidi polümorfism) andmetel ja on vaid haridusliku eesmärgiga. Enamus DNAs esinevate geneetiliste variantide kohta avaldatud uuringud selgitavad mingi tunnuse või haiguse päritavusest vaid väikese osa ning ei arvesta tihtipeale sellega, kuidas erinevad variandid üksteist mõjutavad. Lisaks ei võta paljud avaldatud uuringud arvesse terviseandmeid või keskkondlikke, toitumuslikke, mikrobioloogilisi ja elustiilifaktoreid, mis võivad muuta igasuguse tunnuse või haiguse tegelikku riski.

Iga artikli asjakohasus võib varieeruda sõltuvalt etnilisest päritolust (oleme keskendunud oma tagasisides kaukaasia päritolu populatsioonidele). Ühtegi osa geneetika artiklist ei tohiks kasutada meditsiiniliseks enesediagnoosiks ega iseenda ravimiseks. Artiklis esitatud informatsiooni ei tohiks võtta täielikuna, samuti ei tohiks sellele toetudes ühelegi isikule pakkuda välja diagnoosi ega ravi. Kui teil esineb küsimusi diagnoosi, ravi, ennetuse või riskide maandamise kohta, mis põhinevad mingil haigusel, fenotüübil või on seotud teie terviseseisundi või selle halvenemisega, siis pöörduge nõuannete saamiseks arsti või muu asjakohase tervishoiutöötaja poole.

Sõnavara

ALLEEL

Alleel on variant geenist ning asub konkreetses asukohas, geneetilises lookuses, konkreetsel kromosoomil. Inimestel on igas geneetilises lookuses kaks alleeli, mõlemalt vanemalt päritakse neist üks.

KROMOSOOM

Kromosoom on DNA niitjas struktuur, milles asub pärilik informatsioon ehk geenid. Inimese rakkudes on 22 paari kromosoome ja kaks sugukromosoomi, kokku on rakus 46 kromosoomi.

HAIGUSE ESINEMISSAGEDUS

Proportsioon inimesi populatsioonist, kelle esineb haigus või tunnus. Esinemissagedus on statistiline mõiste, mis viitab antud ajahetkel kindlas populatsioonis esinevatele haigusjuhtumite arvule. Haigestumus viitab uute haigusjuhtumite arvule teatud ajavahemikul.

DNA

DNA ehk desoksüribonukleiinhape on kromosoomide peamine komponent ja geneetilise informatsiooni kandja pea kõikides elusorganismides. DNA koosneb molekulidest, mida nimetatakse nukleotiidideks. Iga nukleotiid sisaldab fosfaatrühma, viiesüsinikulist suhkrut ja lämmastikalust. Lämmastikaluseid on neli, adeniin (A), tümiin (T), guaniin (G) ja tsütosiin (C).

GEEN

Pärilikkustegur, mis koosneb DNA järjestusest konkreetses asukohas kromosoomil. Geene antakse edasi vanemalt järglasele ning nendest sõltuvad indiviidi füüsilised ja päritavad tunnused ehk fenotüüp.

GEENIVARIANT

Muutus võrreldes kõige levinuma DNA nukleotiidses järjestusega. Variant võib olla healoomuline, haigust tekitav või tundmatu efektiga. SNPd (üksiku nukleotiidi polümorfismid) on kõige tavalisemat tüüpi geenivariatsioonid.

GENOTÜÜP

Üksikorganismi kogu geneetiline informatsioon. Võib samuti viidata mingile indiviidi kindlale geenile või geenide komplektile. Genotüüp määrab fenotüübi ehk organismi vaadeldavad tunnused.

ŠANSISUHE

Šansisuhtega võrreldakse, kas mingi kindla tulemuse šanss on kahe erineva grupi jaoks sama. Selles raportis hindab šansisuhe mingisugust kindlat geneetilist varianti omavas inimrühmas mingi seisundi esinemise tõenäosust, võrreldes inimrühmaga, kellel seda kindlat varianti ei esine.

Šansisuhe 1 tähendab, et mõlema inimrühma jaoks on seisundi esinemise tõenäosus võrdne. Šansisuhe, mis on suurem kui 1, tähendab, et kindlat geneetilist varianti omavas inimrühmas on seisundi esinemine tõenäolisem. Šansisuhe, mis on väiksem kui 1, tähendab, et kindlat geneetilist varianti omavas inimrühmas on seisundi esinemine vähem tõenäolisem.

FENOTÜÜP

Indiviidi füüsiliste tunnuste kirjeldus, nagu näiteks välimus, areng ja käitumine. Fenotüübi määrab indiviidi genotüüp ja ka keskkonnategurid.

POPULATSIOONI ALLEELISAGEDUS

Alleelisagedus näitab geenivariandi esinemissagedust populatsioonis. Alleelid on variandid geenist, mis asuvad samal asukohal ehk geneetilises lookuses kromosoomil.

SNP

Üksiku nukleotiidi polümorfismid, mida kutsutakse sageli SNPks, on kõige levinumad inimestevahelise geneetilise variatsiooni tüüpidest. Üks kindel SNP on üksiku nukleotiidi varieeruvus genoomi kindlas asukohas.